Эпонимический словарь справочник - биглиери синдром
Связанные словари
Биглиери синдром
биглиери синдром
(описан американским эндокринологом E. G. Biglieri) – врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 17-гидроксилазы – фермента, необходимого для превращения прогестерона в 17-гидроксипрогестерон. На фоне снижения продукции кортизола и половых гормонов происходит накопление метаболитов, обладающих минералокортикоидным эффектом. Проявления: гипогонадизм (аменорея, недостаточное развитие молочных желез у девочек; внутриутробная феминизация – гипоспадия, гинекомастия или полная феминизация наружных половых органов – у мальчиков), высокая стойкая артериальная гипертензия, гипокалиемический алкалоз. При обследовании выявляют снижение уровней половых гормонов, кортизола, 17-гидроксипрогестерона, повышение уровня прогестерона, прегнандиола, тетрагидродезоксикортикостерона, гидрокортикостерона. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: заместительная терапия глюкокортикоидами, по показаниям – половые стероиды. E. G. Biglieri, M. A. Herron, N. Brust. 17-Hydroxylation deficiency in man. The Journal of clinical investigation, 1966; 45(12): 1946–1954.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1007 | |
2 | 813 | |
3 | 788 | |
4 | 768 | |
5 | 766 | |
6 | 726 | |
7 | 703 | |
8 | 672 | |
9 | 660 | |
10 | 653 | |
11 | 608 | |
12 | 603 | |
13 | 600 | |
14 | 593 | |
15 | 555 | |
16 | 549 | |
17 | 544 | |
18 | 514 | |
19 | 503 | |
20 | 491 |